Semana de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son enfermedades que tienen una baja incidencia en la población, es decir, afectan a pocas personas. En Europa para que una patología se considere “enfermedad rara” debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 individuos. Aunque la mayoría son enfermedades genéticas, no son las únicas: también hay tumores, patologías autoinmunes, etc.

En cualquier caso, este tipo de enfermedades se caracterizan por su difícil diagnóstico. Es complicado encontrar a profesionales con experiencia en este tipo de enfermedades tan poco frecuentes: los médicos muchas veces no reconocen la enfermedad, y es difícil llegar a dar un diagnóstico correcto.

Además, apenas se dispone de fármacos, medios de prevención o tratamiento para paliar la enfermedades, sus síntomas o efectos. De hecho, la falta de medicamentos adecuados es uno de los grandes problemas a los que se enfrentan los afectados por estas patologías. Los medicamentos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de las enfermedades raras reciben el nombre genérico de “medicamentos huérfanos”, ya que ningún laboratorio quiere asumir su “paternidad”: invertir en desarrollar fármacos que sólo usarán unas cuantas personas no es un buen negocio. Sin embargo, los afectados por enfermedades raras tienen el mismo derecho que cualquier otro enfermo a un tratamiento adecuado, lo que exige mayor implicación de los poderes públicos.

La falta de información, el asilamiento, la incomprensión son problemas añadidos a estas enfermedades. En este sentido, las asociaciones de afectados desempeñan un papel fundamental. Hay asociaciones de ámbito internacional, que engloban a las organizaciones nacionales, que a su vez agrupan a distintas asociaciones...

En España, FEDER agrupa a 112 asociaciones de enfermos, que desde 1999 trabaja, en nombre de los millones de afectados españoles, para conseguir hacer más evidente su problema cara al resto de la sociedad, representándolo y defendiendo a los enfermos.

El de las enfermedades raras es un asunto de salud pública. Desde FEDER y las demás asociaciones similares se trabaja para lograr que se adopte un Plan de Acción que aborde las necesidades de los afectados y les garantice el acceso, en condiciones de igualdad, a los mismos derechos que cualquier otro enfermo.

Fomentar la información, tanto entre los afectados y sus familias, como entre los profesionales médicos y en la sociedad en general, es una de las funciones básicas de estas asociaciones... y uno de los objetivos que se persigue con esta Semana de las Enfermedades Raras.

La FEDER ha puesto en marcha el S.I.O., el Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, con el fin de paliar en cierta medida los problemas motivados por la falta de información.

El S.I.O. consiste en una línea de ayuda telefónica dirigida a las personas afectadas por alguna de estas enfermedades, y también a personas de su entorno: sus familiares, los profesionales (de la medicina, asistencia social) que precisen información y asesoramiento sobre estas patologías.

Además, el S.I.O. tiene como finalidad facilitar el contacto entre personas afectadas por la misma enfermedad. Este servicio se encarga de remitir al enfermo a la asociación de pacientes que le corresponda. En los casos en que no exista una asociación, al menos van creando redes de pacientes que pueden a su vez agruparse para así, unidos, poder hacer valer sus derechos, tener acceso a informaciones y plantearse objetivos por los que luchar.

En el último año, este servicio ha recibido más de 3.650 consultas.

Desde hace varios años la Organización de Consumidores y Usuarios colabora con las asociaciones de enfermedades raras en este objetivo de divulgar la máxima información sobre estas patologías.

Esa colaboración se plasma en la revista OCU-Salud, donde en cada número se publica información relativa a una enfermedad rara.

Además, estamos elaborando una base de datos con algunas de las enfermedades más conocidas.

• Enfermedades raras, medicamentos huérfanos. (OCU-Salud nº 41)

• www.enfermedades-raras.org